Esami Genetici in Gravidanza a La Spezia
Test prenatali non invasivi, screening cromosomico fetale e monitoraggio della gravidanza con tecnologie diagnostiche avanzate.
La diagnosi prenatale moderna offre strumenti sempre più precisi e sicuri per monitorare la salute del feto durante la gravidanza. Presso Labortest è possibile eseguire il test PrenatalSafe per lo screening non invasivo delle principali anomalie cromosomiche fetali, i test Beta HCG su sangue e urine per la conferma della gravidanza, e richiedere un’analisi completa della fertilità maschile. Tutti gli esami sono disponibili su appuntamento.
Beta HCG e test di gravidanza
La Beta HCG — Gonadotropina Corionica Umana — è l’ormone della gravidanza. Viene prodotta dalla placenta non appena l’ovulo viene fecondato: la sua rilevazione nel sangue o nelle urine può confermare la presenza di una gravidanza anche prima della data attesa delle mestruazioni.
I livelli di Beta HCG cominciano ad aumentare subito dopo la fecondazione, crescono progressivamente fino alla nona-tredicesima settimana di gravidanza, per poi diminuire gradualmente.
Per il test di gravidanza è sufficiente un semplice prelievo di sangue oppure un campione di urine. Le urine vanno raccolte preferibilmente al mattino, ma non vi sono controindicazioni per la raccolta in altri orari della giornata. In entrambi i casi non è richiesto il digiuno. Il contenitore monouso viene fornito gratuitamente presso Labortest o può essere acquistato in farmacia.
Analisi della Beta HCG nel sangue
In una donna non in gravidanza i valori di Beta HCG nel sangue oscillano tra 0 e 5 mUI/ml (milliUnità Internazionali per millilitro). Un valore superiore a questa soglia indica la presenza di una gravidanza in corso.
Il dosaggio quantitativo della Beta HCG nel sangue consente inoltre di stimare la settimana di gestazione, poiché i livelli aumentano progressivamente con l’aumentare dell’attività placentare fino alla tredicesima settimana, per poi diminuire. Monitorati in associazione con l’ecografia ostetrica, forniscono informazioni preziose sul benessere del feto e della placenta.
Analisi della Beta HCG nelle urine
L’analisi delle urine per la Beta HCG fornisce un risultato qualitativo:
- Negativa: assenza di Beta HCG nelle urine — non è in corso una gravidanza
- Positiva: presenza di Beta HCG nelle urine — è in corso una gravidanza
Test prenatale non invasivo per lo screening di anomalie cromosomiche fetali
La diagnosi prenatale moderna offre due approcci principali: la diagnosi invasiva (amniocentesi e villocentesi), che fornisce la certezza del cariotipo fetale ma comporta un piccolo rischio di aborto; e la diagnosi non invasiva tramite analisi del DNA fetale, priva di rischi per il feto e per la madre, che stima la probabilità di anomalie cromosomiche.
Alcune patologie genetiche sono ereditarie, mentre altre — come la sindrome di Down — possono presentarsi in qualsiasi gravidanza, indipendentemente dall’età materna. Benché il rischio aumenti con l’età, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down nasce da donne sotto i 35 anni. Per questo l’American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda di offrire un test di diagnosi prenatale a tutte le gestanti, indipendentemente dall’età.
Cos’è il DNA fetale
Durante la gravidanza, nel sangue materno circolano frammenti di DNA fetale che possono essere analizzati per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Il test consente di verificare il rischio di:
Sindrome di Down (trisomia 21)
Sindrome di Edwards (trisomia 18)
Sindrome di Patau (trisomia 13)
Anomalie dei cromosomi sessuali X e Y, incluse la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter
Il test non è diagnostico ma fornisce una stima del rischio. Studi clinici dimostrano che identifica correttamente il rischio nel 99% dei casi di sindrome di Down, nel 97% per la trisomia 18 e nel 92% per la trisomia 13.
In cosa consiste il test PrenatalSafe
Il test PrenatalSafe richiede un unico prelievo di sangue materno e può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza. Si consiglia di eseguirlo dall’11ª settimana, abbinandolo all’ecografia del primo trimestre (tra la 10ª e la 14ª settimana).
I risultati sono generalmente disponibili entro 10-14 giorni dal prelievo. L’elevata precisione del test e il basso tasso di falsi positivi rispetto ai test tradizionali riducono significativamente la necessità di ricorrere a procedure diagnostiche invasive a seguito di un risultato positivo.
Perché scegliere Labortest per gli esami genetici in gravidanza
Analisi fertilità maschile
Presso Labortest a La Spezia è possibile richiedere anche l’analisi completa della fertilità maschile: spermiogramma, profilo ormonale, esami genetici e indagini microbiologiche.
